TRATAMIENTO DE NEUROREHABILITACION EN EL CHARCOT MARIE TOOTH

 

 

DEFINICION

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.

TIPOS

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1. CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes. La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Como resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. El defecto del gen que causa la CMT1C, que también produce síntomas similares a los de la CMT1A, todavía no ha sido identificado. CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado. La enfermedad de CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22. CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas. CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

TRATAMIENTO NEUROREHABILITADOR

El Concepto Bobath se define como una aproximación para la resolución de problemas del reconocimiento y tratamiento de personas con un trastorno de función, movimiento y tono debido a una lesión del SNC”. El objetivo del tratamiento es la optimización de todas las funciones a través de la mejora del control postural y movimientos selectivos a través de la facilitación. IBITA, 2000.

Para optimizar el rendimiento y mejorar las funciones en pacientes con lesiones del SNC, debemos de tener conocimientos de lo que es el MOVIMIENTO NORMAL

¿Que es movimiento normal?

El movimiento normal es la respuesta coordinada, adaptada y adecuada del sistema nervioso central a un estímulo sensitivomotor para alcanzar un objetivo. El movimiento normal es el uso EFICIENTE y económico de todos los componentes selectivos de una postura o de un movimiento

¿Qué se estudia en el Movimiento Normal?

  • El análisis de los patrones de postura y movimiento necesarios
  • El análisis de los componentes de un patrón de movimiento (actividad en flexión, actividad en extensión)
  • El análisis de la actividad neuromuscular de un patrón de movimientos (actividad agonista, actividad antagonista, actividad sinérgica. Actividad excéntrica y concéntrica)
  • La Influencia de la gravedad y crear una base de apoyo 


RAZONAMIENTO CLINICO

Para comprender porque hacemos lo que hacemos. ¨Diagnostico¨En la terapia esto difiere del diagnostico medico. Un termino que distingue la disfunción primaria, y establece la dirección en la que la terapia dirijira el tratamiento. permite que el terapeuta nombre y englove los signos y sintomas que podran verse potencialmente beneficados por la terapia. Es decir, El diagnostico terapeutico dirije el tratamiento. (Sahrmann, 1988)

Para el tratamiento del CMT es importante tomar en cuenta el papel del Inoput sensorial sobre el comportamiento motor y el aprendizaje.

  • El control Postutal parala ejecución de la tarea. 
  • La capacidad de moverse de forma selectiva.
  • La capacidad de producir secuencias coordinadas de movimiento y variar los patrones de moviento segun los requerimientos de la tarea

Debemos de Realizar un analisis que incluya

  • Comparacion del movimiento normal con los parones del movimiento de paciente con CMT
  • Analisis de los Sistemas Dañados
  • Musculos Afectos
  • Patrones posturales
  • Sensibilidad superficial y profunda
  • Limitaciones del balance articular
  • Tono muscular elevado o disminuido
  • Debilidad
  • Restricciones perceptivas
  • Cambios en el tejido conjuntivo

Patrones de influencia en el tono Mediante

La modulacion de tono es una terapia manueal cuyo objetivo es la elongación de la musculatura acortada, Modificación de componentes del patrón patológico con Movimiento rítmico, Modificando la Dirección de Actividades Funcionales, Preparación Del entorno Haciendo que el Paciente se mueva en la dirección y patrones más normalizados

Problemas principales en el CMT

  • Disminución en la selectividad del movimiento en torno a la pelvis y el tronco.
  • Alteración de los movimientos selectivos de las extremidades inferiores, principalmente en la inervación recíproca en rodillas. 
 
  • Aumento del tono extensor en miembros inferiores, con rodillas en hiperextensión. 
  • Disminución del movimiento selectivo de las extremidades inferiores
  • Rigidez general en todala columna torácica y lumbar. 
 Inestabilidad anterior de la cintura escapular
  • Hiperactividad de los isquiotibiales y los flexores de la cadera. 
 
  • Debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos. 
  • Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores. 
  • El pie arqueado es una de las primeras muestras de este desorden. 
  • Mientras que progresa la enfermedad, las deformidades estructurales del pie ocurren.
  • El paciente desarrolla un pie cavus en forma de punta de martillo. 
  • Los esguinces del tobillo son manifestaciones frecuentes. 
  • La pérdida progresiva del músculo conduce a dificultad al correr y el balance. 
  • Para evitar tropezar los pacientes levantan sus rodillas inusualmente hacia arriba dando por resultado alto paso del steppage. 
  • En algunos pacientes, la debilidad del músculo puede también ocurrir en los muslos. 
  • El pie plano se considera también en pacientes con CMT. 
  • La función de la mano también llega a ser afectada debido a la atrofia progresiva , haciendo muy difícil la escritura y las actividades manuales. 
  • La pérdida de función del nervio en las extremidades también conduce a la pérdida sensorial. 
  • Se disminuye la capacidad de distinguir caliente y frío también el sentido del tacto. 
  • Los músculos en las extremidades se debilitan debido a la pérdida de estímulo por los nervios afectados. Además CMT es un desorden en el cual el defecto está en los nervios que controlan los músculos no en estos. 
  • La debilidad muscular ocurre como consecuencia de la afectación del nervio 

Estrategias terapéuticas para la Planificación del Tratamiento

  • Facilitar el movimiento selectivo de la pelvis. 
  • Mejorar la carga de peso sobre la cadera y una piernas en 
extensión. 

  • Progresar en la posición sobre las piernas para originar una 
selectividad en la fase de balanceo de la extremidades inferiores, como 
preparación para la marcha.
  • Abordar la extensión de las partes blandas del tronco y de las extremidades 
inferiores. 
  • Alargar los flexores de la cadera derecha mediante el empleo de la 
inhibición recíproca, con facilitación de los patrones de extensión activa. 
  • Suscitar la estabilidad en torno a la cintura escapular. 
  • Facilitar la actividad de los músculos abdominales. 
  • Reeducar la actividad selectiva del tronco para facilitar la inhibición recíproca y normalizar el tono, lo que sienta las condiciones de fondo para el movimiento selectivo. 

Progresión del tratamiento

En el Tratamiento inicial se busca obtener el control postural y una activación neuromuscular. Lograrlo mediante la facilitación de la inclinación lateral de la pelvis y la rotación del tronco hacia la izquierda y la derecha, con facilitación de la inclinación anterior de la pelvis. La Hiperactividad de los músculos afectados se trata con movilizaciones específicas de la musculatura en diferentes posiciones así como la modulación del tono de los músculos del tronco, con el propósito de liberar el tronco y eliminar las compensaciones del equilibrio que realizaba por debido a ese aumento del tono. El tratamiento dirigido a la posición de sedente va encaminado al alargamiento del sóleo y los gastrocnemios como preparación para los paso.

En la postura de pie realizamos la facilitación del balanceo hacia adelante actuando sobre la liberación de la pelvis con flexión de la rodilla y los dedos de los pies sin apoyar.

Trabajar sobre el equilibrio para facilitación de las posiciones sobre una pierna, con las manos alzadas en la pelvis y las caderas para fomentar las reacciones de enderezamiento y de estabilización.

Realizamos la facilitación de la actividad alrededor de la pelvis al sentarse, en la bipedestación prona y al estar de pie para aumentar la actividad extensora antigravitatoria en el tronco y en las extremidades inferiores.

Estando la paciente en bipedestacion apoyada sobre las paredes, le estimulamos la facilitación del control abdominal para contrarrestar la excesiva anteversion pélvica; al mismo tiempo, le pedimos extensión del miembro superiores para alargar el dorsal ancho y así estimular mas la extensión controlando la extensión selectiva de las rodillas

Realizamos una estimulación de la actividad selectiva para ponerse de pie estando sentado desde una diversidad de superficies con facilitación desde la pelvis.

Para iniciar la estimulación de la marcha iniciamos en la postura bípeda al lado de la camilla alta, estimulando las fases de la marcha. Con el paciente apoyado de un lado para poder estimular las fases de la marcha del lado, así como para poder controlar la flexo-extensión selectiva de la rodilla con una adecuada inervación recíproca, con una preparación previa del sóleo y gastronemios como citamos anteriormente, la facilitación de la marcha incluido el recurso a la descarga del peso corporal.

El trabajo en el postural set de supino para realizar una activación del suelo pélvico y de la faja abdominal para mejorar la estabilidad y el control postural es muy importante, ya que como anteriormente citamos, uno de sus problemas principales es la falta de tono estabilizador de la faja abdominal, por lo que este tipo de facilitación debe tomarse en cuenta en todas las posturas.

Los pies los preparamos mediante la movilización específica de la musculatura del triceps sural, elongando la musculatura acortada de sóleo y gastrocnemios. Una vez preparada la musculatura del tríceps sural colocamos los pies sobre el suelo. 


Dr. Pablo César Campos Diaz

MÁSTER DE EXPERTO EN EL CONCEPTO BOBATH. Universidad Rey Juan Carlos I, Madrid, España

Director de Fisioterapia Sinapsis, San Jose Costa Rica


BIBLIOGRAFIA

  • “Neuropsicología, evaluación de la percepción y la cognición”. Grieve. Ed: panamericana
  • “Neuropsicología”. Roger Gil. Ed: Masson
  • “Experiencias con el Concepto Bobath”. Bettina Paeth. Ed: Panamericana
  • “Pasos a seguir”. P.M.Davies. Ed: Panamericana
  • “Perception of vertical and postural control following stroke: a clinical study”. Nicola Snowdon. Physiotherapy.(2005)
  • “Understanding and treating pusher syndrome”. Karnath HO, Broetz D. Department of cognitive Neurology, University of Tuebingen, Germany.
  • http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm